Xét nghiệm Nipt là gì? Những điều cần biết về xét nghiệm Nipt

Việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh chính là một khâu rất quan trọng để kiểm tra dị tật thai nhi và có hướng xử lý phù hợp. Trong bài viết sau đây, chúng tôi sẽ cung cấp thông tin giúp cho bạn đọc có thể hiểu được xét nghiệm Nipt là gì và một số điều quan trọng cần biết về xét nghiệm nipt.

NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn có tác dụng sàng lọc rất hiệu quả

Xét nghiệm NIPT là gì?

Tất cả các cặp vợ chồng đều mong muốn thai nhi phát triển khỏe mạnh. Để thai nhi phát triển an toàn ở trong bụng mẹ thì khi bắt đầu mang thai, các mẹ bầu sẽ cần phải bổ sung thêm kiến thức cho bản thân cùng như những biện pháp xét nghiệm lâm sàng trước khi sinh để phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi. Nipt được đánh giá là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay và là một trong những phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được bác sĩ chỉ định thai phụ thực hiện.

NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn, các bác sĩ sẽ sử dụng máu của người mẹ để xét nghiệm và sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, các đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể và dựa vào ADN tự do của thai nhi có ở trong máu của mẹ để phát hiện những dấu hiệu bất thường/

Những đối tượng nào cần xét nghiệm NIPT khi mang thai?

Khi mang thai, hầu hết tất cả các mẹ bầu đều cảm thấy lo lắng về sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi và muốn tìm được một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh để kiểm tra được tình trạng sức khỏe của thai nhi. Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, giá thành của xét nghiệm NIPT hiện nay vẫn còn tương đối cao. Chính vì thế các bác sĩ thường chỉ khuyến cáo phụ nữ mang thai thuộc đối tượng sau đây nên thực hiện phương pháp xét nghiệm này:

Những phụ nữ mang thai đã lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên) vì những đối tượng này có nguy cơ rất cao thai nhi bị dị tật và đặc biệt là thai nhi rất dễ mắc hội chứng Down.
Những phụ nữ mang thai siêu âm có kết quả siêu âm - đo độ mờ da gáy, kết quả Triple test hoặc/và Double test nguy cơ cao;
Những phụ nữ mang thai có tiền sử mang thai dị tật, sinh con chậm phát triển trí tuệ, sinh con bị dị tật bẩm sinh;
Những phụ nữ mang thai đã từng bị thai lưu, sảy thai nhiều lần cũng chính là một trong những trường hợp cần phải thực hiện xét nghiệm NIPT.
Những phụ nữ mang thai có tiền sử dễ mắc phải những căn bệnh di truyền vì công việc hàng ngày thường phải tiếp xúc với những hóa chất độc hại và tia phóng xạ.
Các trường hợp mang thai bằng cách thụ tinh nhân tạo
Những trường hợp có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc có bất thường di truyền, thực hiện phương pháp xét nghiệm này là rất cần thiết.

Lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa chính là tất cả phụ nữ mang thai nếu có điều kiện hãy thực hiện xét nghiệm NIPT để đánh giá được nguy cơ bị dị tật của thai nhi.

Phương pháp xét nghiệm NIPT có thể đi đến tận cùng những nguyên nhân có thể gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể và gen

Ưu điểm của phương pháp xét nghiệm NIPT

Với việc áp dụng những công nghệ tiên tiến nhất để giải trình tự gen thế mới vào trong sàng lọc trước khi sinh. Phương pháp xét nghiệm NIPT có thể đi đến tận cùng những nguyên nhân có thể gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể và gen. Phương pháp này chiếm được rất nhiều lòng tin của các bác sĩ chuyên khoa vì những ưu điểm sau đây:

Sàng lọc được nguy cơ dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, nếu như những phương pháp xét nghiệm khác cần phải thực hiện từ tuần 12 trở đi thì phương pháp NIPT đã có thể thực hiện khi thai nhi bắt đầu được 10 tuần tuổi.
Mẫu bệnh phẩm mà phương pháp xét nghiệm này sử dụng là máu của người mẹ, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết vào nhau thai hoặc chọc hối. Các bác sĩ sẽ chỉ cần lấy khoảng 7 - 10ml máu của người mẹ là có thể thực hiện xét nghiệm.
Độ chính xác của phương pháp xét nghiệm này rất cao, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%;
Chỉ trong khoảng từ 5 - 7 ngày đã có kết quả xét nghiệm

Phương pháp xét nghiệm lâm sàng trước khi sinh NIPT được đánh giá là có nhiều ưu điểm vượt trội, cho kết quả nhanh chóng và chính xác đối với tất cả phụ nữ mang thai.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT có thể tìm ra được những rối loạn của nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, thừa đoạn, mất đoạn, thiếu đoạn) gây ra các căn bệnh nghiêm trọng có liên quan đến sự phát triển của thai nhi khi còn ở trong bụng mẹ.

Xét nghiệm cho thấy bất thường về số lượng NST gây các bệnh như:

Hội chứng Edwards (3 NST 18);
Hội chứng Down (3 NST 21);
Hội chứng Patau (3 NST 13).

Ngoài ra, khi thực hiện xét nghiệm này cũng có thể phát hiện được những bất thường của nhiễm sắc thế giới tình như:

Hội chứng Klinefelte (XXY);
Hội chứng Turner (monosomy X - XO);
Thể tam nhiễm XXX.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT cũng có thể phát hiện được những nhiễm sắc thể bị mất đoạn như:

Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11);

Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11);
Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p);
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p);

Để thực hiện xét nghiệm NIPT, các bạn nên đến các bệnh viện lớn hoặc những phòng khám chuyên khoa uy tín chất lượng để quá trình thực hiện xét nghiệm diễn ra hiệu quả nhất.

Trên đây chính là những thông tin mà chúng tôi đã tổng hợp lại giúp cho các bạn có thể hiểu được xét nghiệm NIPT là gì và những điều cần biết về xét nghiệm này. Hy vọng những thông tin chia sẻ trên đây sẽ có thể giúp cho các bạn có thêm hiểu biết để chăm sóc thai một cách tốt nhất. Chúc bé nhà bạn sẽ chào đời một cách khỏe mạnh nhất!

Nguồn: Cao đẳng Dược TPHCM tổng hợp