Bệnh Thalassemia là gì? Phương pháp điều trị bệnh như thế nào?

Thalassemia là tình trạng rối loạn máu tạo ra những dạng hemoglobin bất thường. Tình trạng này gây ra sự phá hủy hồng cầu khiến cho cơ thể luôn trong tình trạng thiếu máu, thiếu những hồng cầu khỏe mạnh. Thông tin về bệnh Thalassemia chi tiết sẽ được chúng tôi chia sẻ trong bài viết dưới đây. Các bạn cùng tham khảo nhé.

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là tình trạng rối loạn máu trong cơ thể tạo ra những hemoglobin bất thường. Đây là một loại phân tử protein trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp. Sự rối loạn này thường là kết quả của sự phá hủy quá mức những tế bào hồng cầu khiến cho cơ thể rơi vào tình trạng thiếu máu. Điều này khiến cho cơ thể không được cung cấp đủ những tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

>>Tham khảo thêm: Tim đập nhanh có nguy hiểm không? Nguyên nhân gây ra tình trạng này là gì?

Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến, khi mà trong gia đình có bố hoặc mẹ là những người mang bệnh, nguyên nhân chính có thể do tình trạng xóa bỏ một đoạn gen hay do một đột biến di truyền.

Hiện nay bệnh thalassemia có hai dạng chính là thalassemia alpha và thalassemia Beta. Cụ thể với alpha-thalassemia thì có ít nhất một trong số các gen alpha globin xuất hiện bất thường hoặc có đột biến. Còn với bệnh beta-thalassemia, gen beta globin đều bị ảnh hưởng.

Triệu chứng thường gặp của bệnh Thalassemia

Những dấu hiệu của bệnh Thalassemia thường được thể hiện tùy vào mức độ ở mỗi người. Do vậy mỗi người hợp mắc bệnh Thalassemia có thể xuất hiện những triệu chứng khác nhau bao gồm:

Bệnh Thalassemia thể nhẹ

Thalassemia thể nhẹ thường không xuất hiện nhiều triệu chứng, chủ yếu là bệnh gây thiếu máu nhẹ.

Beta-thalassemia

Tình trạng thiếu máu beta-thalassemia biểu hiện dưới 2 dạng nghiêm trọng bao gồm bệnh thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian (ít nghiêm trọng hơn so với bệnh beta-thalassaemia). Nếu Thalassemia Beta gây ra tình trạng thiếu máu trầm trọng có thể đe dọa đến tính mạng của người bệnh. Theo đó bạn có thể xuất hiện những dấu hiệu dưới đây:

• Da xanh xao, nhợt nhạt;
• Nhiễm trùng thường xuyên;
• Chán ăn;
• Không phát triển hoặc chậm phát triển về trí tuệ và thể chất
• Vàng da hoặc có màu vàng da hay mắt trắng
• Một số cơ quan bị trương phình.

Tình trạng bệnh Thalassemia phát triển giai đoạn nặng có thể khiến người bệnh phải thường xuyên được truyền máu để duy trì sự sống.

Alpha-thalassemia

Tình trạng Alpha-thalassemia cũng thể hiện hai dạng nghiêm trọng, bao gồm rối loạn hemoglobin H và bệnh phù thai.

Tình trạng rối loạn hemoglobin H có thể khiến cho người bệnh gặp phải một số vấn đề về xương. Trong đó có xương hàm, má, trán có thể phát triển lên quá mức. Ngoài ra, bên cạnh đó rối loạn hemoglobin H có thể gây ra:

• Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng
• Lách phát triển mạnh
• Dinh dưỡng kém.

Tình trạng bệnh phù thai được xem là một thể thalassemia cực kỳ nghiêm trọng, chúng thường xảy ra trước khi sinh. Đa số trẻ em khi gặp phải tình trạng này đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

Người bệnh có thể gặp phải những triệu chứng khác chưa được kể đến trên đây. Theo đó nếu nghi ngờ hoặc xuất hiện một số dấu hiệu của bệnh Thalassemia thì tốt nhất người bệnh nên báo cho bác sĩ để được xử lý kịp thời.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Việc chẩn đoán và có biện pháp can thiệp sớm bệnh Thalassemia sẽ giúp ngăn chặn những nguy hiểm tồi tệ hơn và đồng thời ngăn chặn việc cấp cứu y tế. Bởi vậy người bệnh cần phải thăm khám và chia sẻ với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Cơ địa ở mỗi người khác nhau do vậy và sự phát triển bệnh cũng có thể nghiêm trọng hơn rất nhiều. Điều này đòi hỏi phải tìm hiểu được bác sĩ phù hợp để có biện pháp hỗ trợ kịp thời.

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thalassemia?

Thalassemia xảy ra nếu trong cơ thể có xuất hiện sự bất thường hay những đột biến ở một trong những các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Đôi khi người bệnh có thể gặp phải sự khiếm khuyết di truyền này từ bố hoặc mẹ nhưng cũng có thể là do từ bố mẹ.

Trường hợp mà bạn là người di truyền bệnh thalassemia chỉ từ bố hoặc mẹ thì tỷ lệ cao bạn sẽ chỉ phát triển một dạng bệnh gọi là bệnh thalassemia thể nhẹ.

Và ngược lại nếu như bạn di truyền bệnh Thalassemia từ cả bố lẫn mẹ thì nguy cơ mắc một dạng bệnh Thalassemia nghiêm trọng hơn rất nhiều, tùy diễn biến ở từng thể trạng.

Nguy cơ mắc phải bệnh Thalassemia như thế nào?

Một số nghiên cứu cho thấy bệnh Thalassemia phổ biến nhất thường gặp ở những nước Châu Phi, châu Á, Trung Đông hoặc tại Địa Trung Hải bao gồm Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia như thế nào?

Dưới đây là một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở đa số trường hợp bệnh nhân như sau:

• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia: Bệnh Thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang thai nhi thông qua một loại gen đột biến hemoglobin. Do vậy trường hợp mà gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh thalassemia thì nguy cơ cao bạn cũng mắc phải bệnh này.
• Nguồn gốc tổ tiên: Bệnh Thalassemia xảy ra phổ biến nhất ở những người Mỹ gốc Phi đồng thời ở những người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải hay Đông Nam Á.

Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia

Tùy vào thể trạng bệnh ở mỗi người, các bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị bệnh khác nhau. Theo đó mỗi bệnh nhân cần phải đi khám để được bác sĩ căn cứ vào theo dõi tình trạng bệnh và có phương pháp điều trị.

Phương pháp chẩn đoán bệnh thalassemia như thế nào?

Theo chia sẻ của dược sĩ các Trường Cao Đẳng Y Dược HCM, đa số các bác sĩ sẽ có biện pháp chẩn đoán bệnh thông qua những thông tin thu thập được trong việc khám sức khỏe ở từng người nhằm xác định tình trạng này.

Sau quá trình kiểm tra, người bệnh sẽ được lấy mẫu máu. Theo đó thì bác sĩ sẽ gửi mẫu máu này đến một phòng thí nghiệm nhằm kiểm tra tình trạng bệnh thiếu máu và tình trạng hemoglobin bất thường. Những tế bào hồng cầu nếu có xảy ra sự bất thường có thể được xem là những dấu hiệu của bệnh thalassemia.

Hiện nay các kỹ thuật viên của phòng thí nghiệm có thể thực hiện một vài bài kiểm tra được gọi là điện di hemoglobin. Thử nghiệm này nhằm tách những phân tử khác nhau trong hồng cầu ra, qua đó cho phép xác định một loại hemoglobin bất thường.

Dựa trên từng loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia qua thăm khám sức khỏe từ đó cũng sẽ giúp các bác sĩ chẩn đoán tình trạng bệnh, chẳng hạn như khi cơ thể xuất hiện một lá lách sưng to thì đây cũng có thể là dấu hiệu của bệnh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thalassemia?

Như ở trên đã chia sẻ dựa vào tùng loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh Thalassemia thì các bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị thalassemia phù hợp. Theo đó các bác sĩ sẽ cung cấp cho người bệnh một liệu trình điều trị phù hợp cụ thể, bạn có thể tham khảo như sau:

• Truyền máu
• Cấy ghép tủy xương (BMT)
• Sử dụng một số loại thuốc và các chất bổ sung
• Có thể được phẫu thuật nhằm loại bỏ lá lách hoặc túi mật.

Trước khi thực hiện các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia, bác sĩ sẽ khuyến cáo bạn không nên sử dụng vitamin hoặc các chất bổ sung chứa sắt, nhất là khi người bệnh được chỉ định truyền máu. Bởi lẽ khi truyền máu người bệnh sẽ nhận thêm một lượng chất sắt nhưng cơ thể không thể dễ dàng tiêu thụ được. Điều này dẫn đến sự tích tụ sắt trong mô có thể gây tử vong.

Ngoài ra người bệnh cũng có thể sử dụng phương pháp điều trị chelation nếu như đang được truyền máu. Việc này có thể liên quan đến quá trình tiêm một chất hóa học liên kết với sắt hay những loại kim loại nặng khác. Qua đó sẽ giúp loại bỏ chất sắt ra khỏi cơ thể.

Chế độ sinh hoạt phù hợp khi điều trị Thalassemia bệnh học

Ngoài phương pháp điều trị bệnh Thalassemia bệnh học ở trên thì người bệnh cũng cần phải thực hiện chế độ sinh hoạt phù hợp, qua đó sẽ giúp ngăn ngừa cũng như giúp cho việc điều trị bệnh hiệu quả hơn:

• Tránh sự dư thừa hàm lượng sắt trong cơ thể. : Người bệnh không nên sử dụng vitamin hay các thực phẩm chức năng bổ sung sắt nếu chưa được sự cho phép của bác sĩ.
• Có một chế độ ăn uống lành mạnh: Để giúp cơ thể khỏe mạnh và bổ sung năng lượng cho cơ thể thì người bệnh cần phải cân bằng chế độ ăn uống phù hợp có đầy đủ chất dinh dưỡng. Cụ thể người bệnh nên được bổ sung axit folic nhằm giúp cơ thể tạo ra những tế bào hồng cầu mới. Bên cạnh đó để giữ cho xương của bạn khỏe mạnh, thì cần phải đảm bảo chế độ ăn uống được bổ sung đầy đủ canxi và vitamin D. Tham khảo bác sĩ về chế độ ăn uống thích hợp nhằm mang lại hiệu quả cao..
• Tránh nhiễm trùng: Người bệnh cần được bảo vệ thường xuyên để tránh  cơ thể bị nhiễm khuẩn bằng cách rửa tay thường xuyên và hạn chế tiếp xúc nguồn bệnh. Nhất là trường hợp bệnh nhân bị cắt bỏ lá lách. Bên cạnh đó người bệnh cũng cần phải được tiêm phòng cúm hàng năm bao gồm các loại vắc-xin của bệnh viêm màng não, viêm phổi hay viêm gan B nhằm giúp ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng. Trường hợp bệnh nhân bị sốt hay xuất hiện những dấu hiệu và triệu chứng khác của nhiễm trùng, tốt nhất nên đi khám để được điều trị đúng cách.

 Trên đây là những thông tin cung cấp về bệnh Thalassemia hi vọng sẽ hữu ích với bạn đọc. Nếu có thắc mắc gì về bài viết trên đây có thể để lại câu hỏi dưới comment để được giải đáp nhé. Chúc bạn sức khỏe!