Nguyên nhân bệnh down, đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao

Bệnh down không phải là một căn bệnh hiếm gặp và có ảnh hưởng rất nghiêm trọng đối với những trẻ bị mắc bệnh. Trong bài viết sau đây, chúng tôi sẽ đề cập tới những thông tin tổng quan về căn bệnh này để các bạn có thể nắm được kiến thức quan trọng về sức khỏe.

• Bệnh lao kê là gì? Có nguy hiểm hay không?
• Mày đay cấp là gì? Cách điều trị mày đay cấp như thế nào?
• Bị giời leo kiêng ăn gì để nhanh khỏi

Thông tin tổng quan về bệnh down

Bệnh down hay còn được gọi là hội chứng down là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất hiện nay. Khi trẻ  bị down sẽ mất khả năng học tập và làm việc giống như những người bình thường. Tên của hội chứng này được đặt dựa theo tên của một bác sĩ đã mô tả về hội chứng này vào năm 1866.

Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị mắc hội chứng down trên toàn thế giới hiện nay khoảng 1:700, có khoảng 8 triệu trẻ em khi sinh ra đã bị mắc hội chứng này.

Hội chứng down không phải là một căn bệnh di truyền mà là do tình trạng bị rối loạn di truyền gây ra khi phôi thai giảm phân tạo thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên, cũng có khoảng 5% trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh down là hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể và cụ thể là trẻ khi sinh  ra bị thừa nhiễm sắc thể số 21. Trong cơ thể của những người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể và được chia thành 23 cặp trong đó sẽ bao gồm 1 nửa được thừa hưởng từ cha và 1 nửa thừa hưởng từ mẹ. Đối với những trẻ mắc hội chứng down thì số lượng nhiễm sắc thể trong cơ thể là 47 do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này đã phá vỡ cấu trúc bình thường và gây ra ảnh hưởng đối với sự phát triển về mặt thể chất cùng với trí tuệ của trẻ ngay từ lúc mới sinh ra.

Các nhà khoa học đã thực hiện rất nhiều cuộc nghiên cứu về nguyên nhân gây ra hội chứng down nhưng những kết quả được đưa ra vẫn chỉ là giả thuyết và chưa chứng minh được độ chính xác

Nguyên nhân gây ra hội chứng down

Các nhà khoa học đã thực hiện rất nhiều cuộc nghiên cứu về nguyên nhân gây ra hội chứng down nhưng những kết quả được đưa ra vẫn chỉ là giả thuyết và chưa chứng minh được độ chính xác. Những yếu tố sau đây được cho là có nguy cơ gây bệnh cao: 

Tuổi của thai phụ

Độ tuổi của trứng càng cao thì nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể sẽ càng cao. Do đó, thai phụ có tuổi càng cao thì nguy cơ mắc hội chứng down của thai nhi cũng sẽ cao hơn.

Nếu như một cặp vợ chồng đã có 1 đứa con bị hội chứng down thì nguy cơ những đứa trẻ tiếp theo bị hội chứng down cũng sẽ cao hơn.

Bố mẹ có mang gen biến đổi

Nếu như bố mẹ có mang gen biến đổi của hội chứng down thì nguy cơ thai nhi bị hội chứng down cũng sẽ tăng tùy theo từng loại đột biến. Chính vì thế, thực hiện sàng lọc trước khi sinh và tư vấn di truyền là điều rất quan trọng. Những người đã bị mắc hội chứng down thường hiếm khi có khả năng sinh sản. 15% - 30% phụ nữ có thêm nhiễm sắc thể 21 có khả năng sinh sản và khoảng 50% nguy cơ con sinh mắc hội chứng Down.

Những biến thể di truyền dưới đây có thể khiến cho thai nhi mắc phải hội chứng down:

• Hội chứng down chuyển đoạn: Hội chứng Down có thể xảy ra khi có một đoạn nhiễm sắc thể 21 bị dính vào cùng với nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau khi được thụ tinh. Trẻ em kho sinh ra sẽ có thêm một bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 nhưng bé cũng có thể có thêm những vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.
• Hội chứng down thể khảm: Hội chứng down thể khảm rất hiếm gặp, người bệnh sẽ có thể một số tế bào có thêm những bản sao của nhiễm sắc thể 21. Thể khảm ở trên những tế bào bình thường cùng với sự bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau quá trình thụ tinh.
• Ba nhiễm sắc thể 21: có khoảng 95%các trường hợp, hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì 2 bản sao như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.

Các cuộc nghiên cứu cũng đã chỉ ra rằng không có yếu tố hành vi hay môi trường nào có khả năng gây ra hội chứng Down.

Triệu chứng của bệnh Down

Bệnh nhân mắc hội chứng down sẽ có một số dấu hiệu điển hình về hình thái cùng với chức năng của cơ thể:

• Chậm phát triển
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Đầu nhỏ
• Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái choãi ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
• Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao hơn so với bình thường, lưỡi dày thè ra ngoài
• Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
• Sống mũi phẳng
• Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
• Trương lực cơ thấp
• Mắt xếch, đôi khi bị lác, mí mắt lộn lên, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

Đối với những trường hợp bị mắc hội chứng Down thường chậm phát triển nhận thức, điều này dẫn đến tình trạng bị khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên, sự phát triển nhận thức và khả năng trí tuệ là 2 phạm trù rất khác nhau.

Những trẻ bị mắc hội chứng down thường có mốc phát triển muộn hơn so với những đứa trẻ bình thường cùng trang lứa.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ thai nhi đã mắc phải hội chứng dow

Phương pháp chẩn đoán bệnh Down

Những xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán lâm sàng hội chứng Down được khuyến cáo thực hiện đối với tất cả thai phụ dù ở bất kỳ độ tuổi nào.

Xét nghiệm sàng lọc

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ thai nhi đã mắc phải hội chứng down. Tuy nhiên, những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng thai nhi có thực sự bị mắc hội chứng down hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán

Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán được hội chứng down ở thai nhi. Bác sĩ sẽ phân tích về ưu nhược điểm cùng với lợi ích của những phương pháp xét nghiệm để thực hiện những xét nghiệm cần thiết. Nếu cần thiết, có thể các bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên về việc đến gặp những chuyên gia về di truyền.

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp

Những xét nghiệm sàng lọc tổng hợp được tiến hành 2 bước lần lượt ở 3 tháng đầu cùng với 3 tháng giữa thai kỳ. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán được nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down.

• 3 tháng mang thai: Thai phụ sẽ thực hiện các xét nghiệm bao gồm xét nghiệm máu đo PAPP-A và siêu âm đo độ mờ da gáy.
• 3 tháng giữa thời kỳ mang thai; Thai phụ nên thực hiện 4 yếu tố trong máu được cho là có liên quan tới hai nghén bao gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A.

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ

Nếu như sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính hoặc thai phụ nằm trong những trường hợp nguy cơ cao có thai bị mắc hội chứng down thì các bạn có thể thực hiện thêm một số xét nghiệm chẩn đoán để chắc chắn hơn. Bác sĩ sẽ là người giúp bạn cân nhắc kỹ lưỡng về ưu nhược điểm của những xét nghiệm chẩn đoán. Những xét nghiệm chẩn đoán thường được sử dụng để xác định hội chứng down bao gồm:

• Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi là chình là phương pháp thường được các cặp vợ chồng lựa chọn trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm được những dấu hiệu bất thường về di truyền trước khi tiến hành cấy vào tử cung.
• Sinh thiết gai nhau: Đối với phương pháp xét nghiệm này, những tế bào ở nhau thai sẽ được lấy để tiến hành phân tích nhiễm sắc thể trong bào thai. Xét nghiệm này thường được áp dụng trong 3 tháng đầu thai kỳ, cụ thể là giữa tuần 10 và 13 của thai kỳ. Sinh thiết gai nhau có nguy cơ sảy thai rất thấp.
• Chọc ối: Nước ối ở quanh bào thai sẽ được lấy bằng một chiếc kim nhỏ được đưa vào bên trong tử cung của người mẹ. Mẫu nước ối sẽ sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Các bác sĩ thường tiến các xét nghiệm này trong 3 tháng giữa của thời kỳ mang thai, cụ thể là sau khoảng 15 tuần. Phương pháp xét nghiệm này cũng có nguy cơ sảy thai rất thấp.

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn là phương pháp xét nghiệm thực hiện trước khi sinh hiện đại nhất trên thế giới hiện nay. Phương pháp này sẽ phân tích các ADN của thai nhi tan ở trong máu của người mẹ bằng công nghệ giải trình tự gen. Thông qua đó có thể phát hiện được những sự bất thường ở NST tại thời điểm sớm và có độ chính xác lên đến 99.6%. Khi lấy máu của người mẹ sẽ không cần phải chọc ối nên sẽ tuyệt đối an toàn đối với mẹ và thai nhi.

Phương pháp chẩn đoán với trẻ sơ sinh

Chẩn đoán hội chứng ban đầu của bệnh Down sau khi sinh thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng phổ biến có liên quan tới hội chứng Down cũng được tìm thấy ở những trẻ không bị bệnh nên có thể các bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện 1 xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể để chẩn đoán bệnh. Nếu như trong số tất cả các NST của trẻ có thêm 1 NST thì có nghĩa rằng trẻ đã mắc hội chứng Down.

Những phương pháp điều trị bệnh Down

Hiện nay, vẫn chưa có biện pháp điều trị bệnh down. Do đó, khi trẻ bị bệnh sẽ phải sống chung cùng với bệnh suốt cả đời và cần phải phụ thuộc vào những người thân xung quanh trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, thông qua những tiến bộ vượt bậc của nền y học hiện đại ngày nay có thể giải quyết được hầu hết tất cả các vấn đề. Việc chăm sóc sớn và toàn diện cho những người bị bệnh Down sẽ tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp cho người bệnh có thể sinh sống như những người bình thường hoặc gần giống như những người bình thường, thậm chí có những người mắc bệnh down đã trở thành thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị bệnh chính là điều trị bệnh cùng lúc tại nhiều cơ quan khác nhau. Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là nhận thức, trí nhớ cùng với khả năng học tập.

• Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau
• Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh
• Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt

Hiện nay, các nhà khoa học đang nghiên cứu phương pháp sử dụng tế bào gốc để điều trị bệnh cho người bị bệnh down, những trường hợp được điều trị theo phương pháp này đã được cải thiện một cách rất đang về về vận động, ngôn ngữ và cả tâm thần. Tuy nhiên, kết quả điều trị vẫn sẽ cần phải được theo dõi trong một thời gian dài và chưa được áp dụng rộng rãi.

Hy vọng bài viết trên đây của chúng tôi đã giúp cho bạn đọc có được những thông tin hữu ích về hội chứng Down. Hãy bổ sung thêm những kiến thức hữu ích khác về sức khỏe để bảo vệ mình cùng với những người thân yêu trong gia đình.

Nguồn: Trường cao đẳng Y Khoa Phạm Ngọc Thạch tổng hợp