Hội chứng Turner là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

Hội chứng Turner là một dị tật bẩm sinh có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. Do vậy việc chẩn đoán và điều trị hội chứng này là việc làm rất cần thiết. Hiểu được lo lắng của các bậc phụ huynh, bài viết dưới đây sẽ giúp bạn đọc tìm hiểu rõ hơn, hãy cùng theo dõi nhé.

Giải thích hội chứng Turner là gì?

Một số nghiên cứu cho thấy hội chứng Turner là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở nữ giới, bệnh gây ra những rối loạn phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Hiện nay có khoảng hơn 90% trường hợp thai nhi khi sinh ra gặp phải hội chứng Turner diễn ra tự nhiên nhưng trong đó có khoảng 1/4000 bé gái sơ sinh mắc phải hội chứng Turner này.

>>Tham khảo thêm: Bệnh đậu mùa có lây không?

Với mỗi người sẽ xuất hiện những triệu chứng bệnh Turner khác nhau nhưng đa phần số người mắc bệnh thường gặp phải tình trạng cổ ngắn, lõm đồng thời xuất hiện các nếp da dọc xuống vai và tai thấp…

Bên cạnh đó bệnh nhân sẽ có chân tóc thấp sau phía cổ, có vóc dáng thấp cùng bàn tay chân bị sưng ngay từ khi sinh ra. Đến tuổi dậy thì thì bệnh nhân không có ngực, không có kinh nguyệt và đặc biệt là họ không có khả năng sinh con, nguyên nhân do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó họ có thể xuất hiện thêm những dị tật khác như thị giác tiểu đường , hormone tuyến giáp yếu hơn. Bên cạnh đó não bộ của họ tư duy như người bình thường nhưng lại gặp vấn đề về hình ảnh cũng như không gian.

Biểu hiện của hội chứng Turner là gì?

Mặc dù hội chứng Turner không thường gặp nhưng nó có những biểu hiện riêng biệt dưới đây, bạn hãy cùng tìm hiểu nhé:

Vóc dáng nhỏ

Hội chứng Turner có biểu hiện điển hình nhất là vóc dáng nhỏ, nguyên nhân là do gen tăng trưởng SHOX bị biến mất. Người bệnh sẽ bị châm tăng trưởng xuất hiện ở hội chứng Turner ở thai nhi, trẻ nhỏ có xu hướng bé hơn trung bình. Dấu hiệu này bộc phát rõ ràng nhất là khi trẻ được 3 tuổi và ngày càng rõ rệt hơn. Bởi vậy nếu như bệnh nhân không có hormone thay thế thì sẽ bị mất đi khả năng tăng trưởng trong tuổi dậy thì. Do vậy họ vẫn sẽ tiếp tục phát triển chậm cho đến khi khoảng 20 tuổi. Một số thống kê cho thấy, nữ giới khi mắc phải hội chứng Turner sẽ có chiều cao thấp hơn những người trung bình khoảng 20cm.

Suy buồng trứng

Hiện nay có khoảng 90% những người mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng khá sớm. Nguyên nhân này khiến cho hầu hết những người bệnh không có ngực. Buồng trứng là nơi duy nhất mà cơ thể có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển tối đa nhưng đặc điểm trên cơ thể của nữ giới bao gồm: hệ xương nữ giới, vóc dáng nữ, vú, hành kinh.

Hiện nay trung bình có khoảng 1/3 số trường hợp bệnh nhân có những dấu hiệu phát triển ngực còn lại hầu như không thể hoàn thành được việc dậy thì. Đặc biệt là số nữ giới mắc bệnh Turner có thai tự nhiên chỉ chiếm khoảng 1%.

Một số biểu hiện của hội chứng Turner khác:

• Thấp: Thấp hơn khoảng 2 độ lệch chuẩn so với độ tuổi
• Thiểu năng sinh dục: Với bé khoảng 12 – 13 tuổi thì không có những đặc tính sinh dục như ngực phát triển, kinh nguyệt và lông mu
• Da cổ thừa và mang cánh bướm: Bệnh nhân có thừa da vùng sau gáy và làm cho cổ bị to ra
• Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thường thấp hơn so với bình thường
• Cẳng tay cong ra ngoài: Nữ giới trong độ tuổi trưởng thành thường có góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Nhưng với bệnh nhân mắc bệnh Turner thì sẽ lệch khoảng 15 – 30 độ.
• Nếp quạt ở góc mắt: có nếp da ở góc mắt.
• Thiểu sản móng tay: Móng tay ngắn và thường bị vểnh lên
• Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng hơn so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau
• Bị cận hoặc loạn thị
• Sắc tố da: nốt sắc tố da thẫm màu
• Bị phù mu bàn tay/ bàn chân: Nguyên nhân là do rối loạn mạch bạch huyết trong bệnh Turner.

Nguyên nhân hội chứng Turner là gì?

Theo dược sĩ các trường Cao Đẳng Phạm Ngọc Thạch, Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner là do một trong những nhiễm sắc thể X ở nữ giới bị mất một phần hay hoàn toàn mà không có. Tuy nhiên các nhà nghiên cứu vẫn chưa chỉ ra được nguyên nhân bị mất nhiễm sắc thể này.

Theo đó sự thay đổi di truyền của hội chứng Turner có thể nằm trong một trong các trường hợp sau:

Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn nhiễm sắc thể X xảy ra có thể là lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều đó xảy ra ở hầu hết các tế bào trong cơ thể, đều chỉ do một nhiễm sắc thể X.

Thể khảm: ở một số trường hợp lỗi có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này khiến cho những tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đội của Nhiễm sắc thể X. Một số khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X hoặc có một cái hoàn chỉnh và cái còn lại bị biến đổi.

Vật chất nhiễm sắc thể Y: Một số ít những trường hợp bị mắc phải đội chứng Turner do một vài tế vào chứa bản sao nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sau của cả hai nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học có thể phát triển thành bé gái, mang sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư, được gọi là u nguyên bào sinh dục.

Phương pháp điều trị hội chứng Turner

Điều trị GH

GH là phương pháp được chỉ định chi bệnh nhân bị lùn được phát triển trước tuổi 13 và có chiều cao thấp hơn 2SD so với tuổi chung của nữ giới. Khi đó tuổi điều trị nên được bắt đầu càng sớm trong độ từ 7 – 8 tuổi hoặc thậm chí từ 2 tuổi

Liều GH được chỉ định là 0,05mg/kg/ngày, nên tiêm dưới da vào buổi tối mỗi ngày, Chiều cao của trẻ cần phải được theo dõi từ 3 – 6 tháng 1 lần, để có sự điều chỉnh tăng trưởng chiều cao cho phù hợp. Nếu như liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF –I cao hơn bình thường.

Dùng liệu pháp GH điều trị cho đến khi chiều cao đặt được mức độ bình thường, hay tuổi xương trên 14 tuổi hoặc tăng chiều cao khoảng dưới 2cm/năm

Điều trị hormone ở nữ giới

Với bệnh nhân Turner trong khoảng từ 12 – 15 tuổi mà còn bị chậm phát triển sinh dục thì sẽ được chỉ định điều trị hormone nữ. Theo đó liều Estrogen thường được bắt đầu sử dụng như sau: Ethinyl estradiol biệt dược 0,05mg, liều ¼ viên/ ngày. Liều estrogen cần được tăng theo định kỳ 3 – 6 tháng 1 lần cho đến liều Ethinyl estradiol khoảng 2mg/ngày. Liều thuốc này cần được điều chỉnh dựa vào sự phát triển sinh dục phụ, tuổi xương và sự phát triển tử cung sao cho nữ giới dậy thi trong khoảng từ 2 – 4 năm

Progestrogen có biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 5mg/ viên, mỗi ngày 1 viên nên được chỉ định bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo ra vòng kinh giả thì Estrogen được cho từ 1 đến 23 ngày kỳ kinh. Trong đó Progesteron được chỉ định dùng từ ngày thứ 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.

Trong thời gian điều trị hội chứng Turner thì bệnh nhân nên nhớ sử dụng thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ, hãy khám định kỳ theo lịch mà bác sĩ đặt ra. Bên cạnh đó cần phải xây dưng chế độ ăn uống, luyện tập lành mạnh và giữ trọng lượng cơ thể ở mức bình thường.

Nếu có thắc mắc gì về thông tin hội chứng Turner mà chúng tôi vừa giải đáp trên đây thì hãy để lại câu hỏi dưới comment để được giải đáp nhé. Đừng quên theo dõi bài viết ở chuyên mục tiếp theo để cập nhật thông tin hữu ích. Chúc bạn sức khỏe!