Hội chứng rett là gì? 14 triệu chứng dễ nhận biết thường gặp

Cập nhật: 13/10/2021 16:53 | Người đăng: Nguyễn Hằng

Hội chứng Rett là chứng bệnh di truyền về rối loạn thần kinh, gây ảnh hưởng đến cách phát triển của não bộ, cơ vận động và cơ mắt. Hội chứng này cản trở rất nhiều về sinh hoạt của người bệnh và cần phải có biện pháp can thiệp kịp thời.

1. Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett có thể gây nguy hiểm cho trẻ
Hội chứng Rett có thể gây nguy hiểm cho trẻ

Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển thần kinh, xảy ra với các bé nữ làm ảnh hưởng đến sự phát triển của bé. Thông thường, trong 6 tháng đầu thì bé phát triển bình thường và dần sẽ bị mất đi những kỹ năng đã có trước đây bao gồm khả năng đi lại, bò, giao tiếp hay sử dụng bàn tay. Về sau thì bé có thể gặp nhiều khó khăn khi sử dụng cơ bắp điều khiển cử động, thậm chí cả giao tiếp.

Bạn có thể tham ngay Hội chứng zollinger-ellison: Khái niệm, nguyên nhân và cách điều trị

2. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Rett ở trẻ?

Một số nghiên cứu cho thấy, đa số những bé mắc hội chứng Rett là do xuất hiện đột biến gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, vẫn chưa có nghiên cứu cụ thể về sự ảnh hưởng của Gen này, cơ chế ra sao để gây ra hội chứng Rett. Nhiều người tin rằng, loại Gen này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác liên quan đến sự phát triển.

Mặc dù hội chứng Rett là do di truyền, thường các bé sẽ không bao giờ thừa hưởng gen lỗi từ cha mẹ. Bởi đây là một đột biến cơ hội xảy ra tại ADN trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi. Với các bé trai nếu xảy ra đột biến gen phát triển sẽ dẫn tới hội chứng Rett, bé sẽ hiếm khi sống được sau khi sinh.

Bởi các bé nam thường chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, nên khi xảy ra đột biến này khiến cho căn bệnh nghiêm trọng hơn nhiều. Đa số bé trai sẽ tử vong trong thời kỳ mang thai.

3. Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Rett

Tốc độ tăng trưởng chậm lại:

Theo dược sĩ Cao đẳng Y Dược HCM, với những bé mắc hội chứng Rett thì triệu chứng đầu tiên nhận thấy là tốc độ tăng trưởng bị chậm lại. Các bé sẽ được sinh ra bình thường như bao em bé khác, nhưng sẽ xuất hiện triệu chứng ở độ tuổi khác nhau với mức độ nghiêm trọng và độ khuyết tật liên quan cũng khác nhau.

Não bộ của bé sau khi sinh sẽ tăng trưởng chậm lại. Bé có kích thước vòng đầu nhỏ hơn so với bình thường (chứng đầu nhỏ), đây là dấu hiệu dễ nhận biết với những bé có hội chứng Rett. Khi càng lớn thì các bộ phận khác của bé cũng sẽ có tốc độ tăng trưởng bị chậm lại.

Một vài nghiên cứu cho thấy, đa số các bé bị hội chứng Rett trong 6 tháng đầu đời vẫn sẽ phát triển và hoạt động bình thường. Sau đó, thì mới dần xuất hiện những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Tuy nhiên, sự thay đổi rõ rệt nhất diễn ra trong khoảng thời gian bé được 12-18 tháng tuổi. Chúng có thể xuất hiện đột ngột hay trong khoảng thời gian 1 tuần hoặc vài tháng.

Mất khả năng giao tiếp:

Những bé mắc hội chứng Rett có thể sẽ bị mất khả năng nói chuyện, khả năng giao tiếp bằng mắt ...kém dần. Bé sẽ có hiện tượng thờ ơ với đồ chơi, môi trường và cả những người thân. Các bé thường có thay đổi nhanh chóng, cụ thể như đột ngột mất khả năng nói. Theo thời gian, đa số các bé mắc hội chứng Rett sẽ dần lấy lại khả năng giao tiếp bằng mắt với kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ khác.

Mất khả năng vận động và phối hợp bình thường:

Một trong những dấu hiệu hội chứng Rett đầu tiên là sẽ bị giảm khả năng kiểm soát tay, bò hoặc đi lại bình thường. Tình trạng này xảy ra rất nhanh giai đoạn đầu nhưng sau đó nó tiếp tục diễn ra chậm hơn. Cuối cùng, cơ bắp trở nên yếu dần hoặc có thể trở nên cứng, thậm chí liệt cứng với những chuyển động và tư thế bất thường.

Các động tác tay không bình thường:

Tùy ở mỗi trẻ mắc hội chứng Rett sẽ lặp đi lặp lại những động tác tay không có chủ đích. Những động tác bất thường của bé như vặn, xoắn, ép, cọ xát, vỗ tay hoặc gõ.

Các cử động bất thường ở mắt:

Đây là triệu chứng thường thấy ở những bé bị hội chứng Rett, cụ thể như chớp mắt, nhìn chằm chằm, lé mắt hoặc nhấp nháy từng mắt.

Có nhịp tim bất thường

Đây là triệu chứng vô cùng nguy hiểm, có thể đe dọa tính mạng, thậm chí dẫn đến cái chết đột ngột với nhiều trẻ em mắc hội chứng Rett.

Gặp vấn đề về thở:

Các bé mắc hội chứng Rett thường giữ hơi thở, thở mạnh và thở nhanh bất thường và nước bọt, nuốt không khí. Tình trạng này chỉ xảy ra với các bé khi đang thức.

Một số khuyết tật về nhận thức:

Trẻ có thể bị mất chức năng trí tuệ hay những kỹ năng đi kèm.

Bị co giật:

Với những bé mắc hội chứng Rett thỉnh thoảng xuất hiện các cơn co giật.

Đau:

Những bé bị hội chứng Rett thường sẽ bị tăng nguy cơ đau bởi một số vấn đề xảy ra với sức khỏe. Đây là triệu chứng cũng khá dễ nhận ra, bé có thể bị đau nhiều hơn 1 tuần/ mỗi tháng.

Cột sống cong vẹo bất thường:

Đây là đặc điểm thường thấy của các bé mắc hội chứng Rett, phổ biến ở các bé trong độ 8-11 tuổi và mức độ cong tăng dần theo tuổi tác. Tình trạng này có thể phẫu thuật cho bé.

Kích động và khó chịu:

Khi mắc phải hội chứng Rett, bé khi lớn lên sẽ ngày càng bị kích động và cáu kỉnh. Tình trạng quấy khóc hoặc la hét xảy ra đột ngột, không có lý do rõ ràng và thường kéo dài nhiều giờ.

Các hành vi bất thường khác:

Một số hành vi bất thường của bé mắc chứng bệnh này đó là biểu lộ nét mặt kỳ quặc, xuất hiện cơn cười dài, nắm tóc hay quần áo, liếm tay.

 

Một số triệu chứng khác:

Hội chứng Rett có thể gây ra một loạt những triệu chứng khác ở trẻ như: xương mỏng, yếu, và dễ bị gãy vỡ; bàn tay nhỏ và bàn chân thường mềm và lạnh; gặp vấn đề về nhai và nuốt; nghiến răng. Tùy vào mỗi bé sẽ xuất hiện triệu chứng khác nhau.

4. Hội chứng rett có thể giống với các bệnh nào?

Hội chứng Rett thường gặp ở bé gái
Hội chứng Rett thường gặp ở bé gái

Với những triệu chứng của Hội chứng Rett trên đây, bạn có thể liên tưởng đến một số bệnh khác như bại não.

Tùy vào giai đoạn của bệnh mà hội chứng Rett có thể gây ra những biểu hiện giống với các tình trạng bệnh lý dưới đây:

  • Giảm trương lực cơ bẩm sinh lành tính
  • Thoái hóa tủy sống – tiểu não
  • Rối loạn chuyển hóa
  • Tự kỷ
  • Hội chứng Prada-Willi
  • Loạn thần
  • Bại não
  • Hội chứng Angelman
  • Loạn dưỡng chất trắng não

Do vậy, các bác sĩ khuyến cáo để nhận biết chính xác về hội chứng Rett thì phụ huynh cần phải nhanh chóng đưa bé đi khám. Với triệu chứng và các biện pháp thì các bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác nhất và có biện pháp can thiệp kịp thời.

Thông tin hữu ích khác
ba-luu-y-can-can-nhac-khi-tiem-vaccine-covid-19-cho-tre-em Ba lưu ý cần cân nhắc khi tiêm vaccine Covid-19 cho trẻ em Bộ Y tế và TP.HCM đang đẩy nhanh việc triển khai tiêm vaccine phòng Covid-19 cho trẻ em ở nhóm tuổi 12-17. Theo hướng dẫn mới ban hành của Bộ Y tế,... thuoc-menison-4mg-la-gi-cong-dung-va-cach-dung-hieu-qua-nhu-the-nao Thuốc Menison 4mg là gì? Công dụng và cách dùng hiệu quả như thế nào? Thuốc Menison 4mg được biết đến để giảm bớt các hiện tượng sưng, mẩn đỏ do dị ứng. Tuy nhiên thuốc còn rất nhiều chức năng khác được cập nhật trong... nhieu-truong-y-duoc-xet-tuyen-bo-sung Nhiều trường Y, Dược xét tuyển bổ sung Đây là lần đầu tiên ĐH Y Dược TP.HCM, ĐH Y khoa Phạm Ngọc Thạch, khoa Y (ĐH Quốc gia TP.HCM) thông báo xét tuyển bổ sung trình độ đại học chính... lap-ke-hoach-cham-soc-san-phu-sau-de-mo Lập kế hoạch chăm sóc sản phụ sau đẻ mổ an toàn Phụ nữ sau đẻ mổ thường cần nhiều thời gian để hồi phục hơn. Tuy nhiên điều đó còn phụ thuộc vào việc lập kế hoạch chăm sóc sản phụ sau đẻ mổ để... huong-dan-cach-cham-soc-san-phu-sau-sinh-thuong Hướng dẫn cách chăm sóc sản phụ sau sinh thường Sau khi sinh, cơ thể của người mẹ sẽ bắt đầu khôi phục lại những thay đổi trong thời kỳ mang thai và sinh nở nhưng chúng ta cũng cần phải chăm sóc... phan-biet-covid-19-va-sot-xuat-huyet Phân biệt COVID-19 và sốt xuất huyết hiện nay để phát hiện bệnh COVID-19 và sốt xuất huyết là hai bệnh có yếu tố dịch tễ và đường lây truyền cũng như bệnh cảnh hoàn toàn khác...
Xem thêm >>