Hội chứng alport là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị bệnh

Hội chứng alport hay còn được gọi là viêm thận suy truyền. Tuy đây là một căn bệnh không phổ biến nhưng các bậc phụ huynh cũng nên nắm bắt những thông tin cơ bản về căn bệnh này như nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị bệnh để bảo vệ sức khỏe bé yêu của mình một cách tốt nhất.

Hội chứng alport có thể khiến cho người bệnh bị suy giảm thính lực cùng với một số vấn đề về mắt

Hội chứng alport là gì?

Hội chứng alport là một căn bệnh gây ra những tổn thương ở các mạch máu nhỏ trong thận. Khi gặp phải tình trạng này thì người bệnh sẽ rất dễ bị suy thận. Hội chứng alport có thể khiến cho người bệnh bị suy giảm thính lực cùng với một số vấn đề về mắt.

Hội chứng alport sẽ gây tổn thương cho thận bằng cách tấn công tiểu cầu thận, đây chính là những đơn vị lọc nhỏ nhất ở trong thận.

Hiện nay, có 3 loại gen gây ra hội chứng alport:

Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS)
Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS)
Hội chứng Alport liên kết với X (XLAS)

Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS): Khi mẹ hoặc bố có chứa gen bất thường và chuyển gen bất thường này cho trẻ thì tình trạng này sẽ rất dễ xảy ra. Hiểu theo một cách đơn giản hơn thì chỉ cần có một bản sao gen bất thường là đủ để khiến cho trẻ bị mắc phải căn bệnh này.

Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS): Khi cả bố và mẹ đều mang gen bất thường và truyền những gen bất thường này sang cho trẻ. Nếu như trẻ nhận được gen bất thường từ cả bố và mẹ sẽ rất dễ mắc phải hội chứng này.

Hội chứng Alport liên kết với X: X-liên kết (liên quan đến nhiễm sắc thể X) là hình thức phổ biến nhất của hội chứng Alport. Theo số liệu thống kê, có đến khoảng 80% số trường hợp mắc phải hội chứng Alport thuộc loại liên kết. Bé trai mắc phải hội chứng này sẽ bị ảnh hưởng rất nặng nề và bị suy thận suốt đời. Bé gái mắc hội chứng này thường có triệu chứng nhẹ hơn nhưng có thể tiến triển thành suy thận.

Các bé trai với loại này sẽ bị ảnh hưởng nặng nề và bị suy thận suốt đời. Các bé gái với loại này thường có triệu chứng nhẹ hơn, nhưng họ có thể tiến triển thành suy thận.

Hội chứng alport là một căn bệnh rất hiếm gặp, trong khoảng 50.000 trẻ sơ sinh chỉ có 1 trẻ mắc hội chứng này. Do đó, hãy tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ để nắm bắt thêm những thông tin liên quan cần thiết.

Nguyên nhân gây ra hội chứng alport

Nguyên nhân gây ra hội chứng alport được cho là đột biến ở 3 gen: COL4A3, COL4A4 và COL4A5. Cả 3 gen này đều là những gen cung cấp thông tin giúp cho cơ thể sản xuất ra collagen type IV, đây là một loại collagen có vai trò rất quan trọng đối với các tiểu cầu thận. Khi 3 gen này bị đột biến sẽ dẫn đến sự bất thường ở collagen type IV trong tiểu cầu thận dẫn đến việc lọc máu ở thận bị bất thường và dẫn đến tình trạng suy thận.

Ngoài ra, collagen type IV cũng là một trong những thành phần rất quan trọng của Corti, đây là một cấu trúc giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành những xung thần kinh ở não. Khi collagen type IV bị biến đổi có thể dẫn đến tình trạng suy giảm chức năng của 2 tai và nghiêm trọng hơn là bị mất thính lực.

Collagen type IV cũng đóng một vai trò rất quan trọng giúp cho mắt duy trì được hình dạng thủy tinh thể cùng với các tế bào của võng mạc. Chính vì thế, những trường hợp mắc hội chứng Alport cũng có thể gặp phải một số triệu chứng có liên quan tới mắt.

Hội chứng Alport là bệnh về gen, tức là di truyền qua nhiều thế hệ nên đối tượng nguy cơ chủ yếu là trẻ em có bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ mang gen đột biến gây bệnh.

Các mạch máu nhỏ ở cầu thận bị tổn thương sẽ không thể lọc được chất thải cùng với lượng nước dư thừa trong cơ thể

Triệu chứng của hội chứng Alport

Tất cả những loại hội chứng Alport đề gây ra ảnh hưởng đối với thận. Các mạch máu nhỏ ở cầu thận bị tổn thương sẽ không thể lọc được chất thải cùng với lượng nước dư thừa trong cơ thể. Nhiều trường hợp mắc hội chứng Alport thường có triệu chứng nghe kém và xuất hiện một số vấn đề ở mắt.

Ngoài ra, khi mắc hội chứng Alport cũng có thể xuất hiện một số triệu chứng khác như:

Có máu trong nước tiểu hay đi tiểu ra máu: Đây chính là dấu hiệu sớm của bệnh và cũng là dấu hiệu phổ biến nhất.
Huyết áp cao
Protein trong nước tiểu (protein niệu)
Sưng ở chân, bàn chân, mắt cá chân và xung quanh mắt (tình trạng này gọi là phù nề)

Ngoài những triệu chứng của bệnh mà chúng tôi đã nêu trên thì có một số triệu chứng không được đề cập đến. Nếu như bạn có bất kỳ thắc mắc nào về dấu hiệu của bệnh thì các bạn hãy tham khảo ý kiến chi tiết từ bác sĩ.

Nếu như thấy xuất hiện những triệu chứng nêu trên thì các bạn hãy nhanh chóng tới trung tâm y tế để được thăm khám cụ thể. Do cơ địa của mỗi người là khác nhau nên hãy tham khảo thật kỹ ý kiến của bác sĩ để có được phương án điều trị thích hợp nhất.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Alport

Để có thể phòng tránh được hội chứng Alport cần phải xây dựng chế độ ăn uống cân bằng với lượng calo đủ cho các hoạt động cũng như sự phát triển của trẻ nhưng cần phải tính toán tới trạng thái chức năng thận.

Hãy bổ sung đầy đủ thượng protein, chất béo và carbohydrate cần thiết cho trẻ. Tránh để cho trẻ tiếp xúc trực tiếp với những người bị mắc bệnh nhiễm trùng để tránh được nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm trùng hô hấp cấp.

Để phòng ngừa hội chứng Alport nên cho trẻ tiêm chủng theo chỉ dẫn dịch tễ chứ không phải là tiêm chủng phòng ngừa cho trẻ bị viêm thận

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Alport

Khi thấy trẻ xuất hiện những triệu chứng điển hình của hội chứng Alport thì các bác sĩ điều trị sẽ thường chỉ định thực hiện một số xét nghiệm để có thể chẩn đoán bệnh một cách chính xác. Cụ thể những phương pháp chẩn đoán hội chứng Alport như sau:

Xét nghiệm di truyền: điều này có thể giúp xác định chẩn đoán và xác định loại gen của hội chứng Alport.
Kiểm tra thị lực: đo thị lực sẽ được thực hiện để kiểm tra tầm nhìn đã bị ảnh hưởng chưa.
Kiểm tra thính giác: kiểm tra thính lực sẽ được thực hiện để xem thính giác của bạn có bị ảnh hưởng không.
Sinh thiết thận: trong xét nghiệm này, một mảnh nhỏ của thận được lấy ra và quan sát dưới kính hiển vi.
Đo độ lọc cầu thận (GFR): phương pháp này được thực hiện để đánh giá khả năng lọc các chất thải của thận ra khỏi cơ thể.
Xét nghiệm máu: xét nghiệm máu giúp tìm ra hàm lượng protein và chất thải trong máu.
Xét nghiệm nước tiểu: xét nghiệm nước tiểu giúp tìm ra protein và máu trong nước tiểu.

Phương pháp điều trị hội chứng Alport

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu điều trị hội chứng Alport. Do đó, nguyên tắc điều trị bệnh bao gồm kiểm tra, giám sát, kiểm soát sự phát triển của bệnh kết hợp cùng với điều trị triệu chứng.

Kiểm soát chặt chẽ huyết áp là một trong những yếu tố rất quan trọng để giúp cho sức khỏe của thận luôn ở trong trạng thái tốt nhất. Nhiều cuộc nghiên cứu đã chỉ ra rằng các chất ức chế ACE, angiotensin và statin có thể làm giảm được protein niệu và sự tiến triển của bệnh thận. Tuy nhiên, khi điều trị tình trạng suy thận mãn tính cần phải thay đổi chế độ ăn uống và hạn chế uống nước.

Khi suy thận mãn tính đã phát triển đến giai đoạn cuối thì bệnh nhân sẽ cần phải tiến hành lọc máu thường xuyên hoặc thay ghép thận. Cấy ghép thận ở những người bị hội chứng Alport thường thành công, nhưng một số nghiên cứu đã báo cáo khoảng 10% bệnh nhân được cấy ghép phát triển viêm thận.

Điều trị hội chứng Alport ở những khía cạnh khác sẽ được thực hiện khi cần thiết. Cụ thể như điều trị tình trạng thị lực và tính lực. Ví dụ như đối với những trường hợp bị mất thính lực vĩnh viễn có thể nhờ đến sự trợ giúp của máy trợ thính.Tư vấn và giáo dục giúp tăng các kỹ năng đối phó. Học các kỹ năng mới như đọc môi hoặc ngôn ngữ ký hiệu có thể có ích.

Những chàng trai trẻ bị mắc hội chứng Alport được khuyến cáo nên sử dụng một số thiết bị bảo vệ thính giác khi ở trong môi trường ồn ào, có nhiều tiếng động. Tư vấn di truyền được khuyến khích để giải thích các mô hình thừa kế của rối loạn.

Trên đây chính là những thông tin mà chúng tôi đã tổng hợp về hội chứng Alport. Hy vọng với những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ sẽ giúp cho các bạn có thêm kiến thức hữu ích cần thiết để bảo vệ sức khỏe.

Nguồn: cao đẳng Y Dược TPHCM tổng hợp