Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Có nguy hiểm không?

Bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nhẹ thì không cần điều trị, nhưng nếu xuất hiện ở dạng rối loạn nghiêm trọng thì cần phải điều trị và truyền máu thường xuyên hơn. Hiểu biết về bệnh cũng là một trong những cách giúp bạn điều trị bệnh đúng cách và kịp thời nhất. Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu thông tin trong bài viết dưới đây.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh là một loại rối loạn máu di truyền, trong đó cơ thể có thể tạo ra một dạng huyết sắc tố bất thường. Hemoglobin là một dạng phân tử protein trong một loại tế bào hồng cầu mang oxy. Nhưng rối loạn dẫn đến sự phá hủy quá mức của những tế bào hồng cầu, dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng cơ thể bạn có thể không đủ những tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

>>>Tham khảo thêm: Viêm dạ dày tá tràng có nguy hiểm không? Chế độ ăn uống tốt như thế nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh có tính chất di truyền, ít nhất là một trong số cha mẹ phải là người mang mầm bệnh. Bệnh gây ra bởi một số đột biến gen hay xóa một đoạn gen quan trọng nhất định. Mỗi dạng bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều kiểu khác nhau. Những triệu chứng chính xác sẽ làm ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng và khả năng điều trị bệnh dứt điểm.

Hiện nay bệnh tan máu bẩm sinh được xem là bệnh di truyền khá phổ biến trên thế giới. Tính ra có khoảng 7% số người bệnh trên toàn cầu mắc phải chứng bệnh tan máu bẩm sinh, có khoảng 1,1 % những cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang bệnh hay mang gen bệnh. Người bệnh có thể phân bố toàn cầu với tỷ lệ cao tại khu vực Châu Á, Địa Trung Hải, Trung Đông. Trong đó bao gồm Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh với gen bệnh cao. Ở Việt Nam, tỷ lệ gen bệnh ở người kinh là khoảng 2 – 4%, những dân tộc thiểu số tại miền núi có tỷ lệ mắc bệnh cao. Có khoảng 22% người dân tộc Mường, và khoảng 40% người ở các dân tộc khác như Tày, Thái, Ê đê, Stieng.

Những dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh

Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh khác nhau ở mỗi người. Theo đó thì người bệnh sẽ gặp phải tình trạng sau đây:

Ở mức độ nặng:

Dấu hiệu thiếu máu nặng có thể ngay từ khi trẻ sinh ra với triệu chứng rõ rệt nhất khi trẻ từ 4 – 6 tháng tuổi và có thể diễn biến nặng hơn. Trẻ sẽ gặp phải những triệu chứng như da xanh xao, củng mạc mắt vàng, và chậm phát triển thể chất. Ngoài ra trẻ có thể bị sốt, tiêu chảy hay gặp phải chứng rối loạn tiêu hóa khác. Với trẻ bị tan máu bẩm sinh thể nặng mà vẫn được truyền máu đầy đủ thì vẫn có thể phát triển được bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi thì trẻ có thể gặp phải những biến chứng do tăng sinh hồng cầu, ứ đọng sắt qua nhiều trong có thể gây ra biến dạng xương bao gồm: bướu trán, hộp sọ to, bướu đỉnh, gò má cao, mũi tẹt, loãng xương khiến cho trẻ rất dễ bị gãy xương, da xám xịt và củng mắt vàng, sỏi mật. Với bé gái thì thường dậy thì muộn đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…Ngoài 20 tuổi thì người bệnh có thể đối mặt với những biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, xơ gan, đái tháo đường…

Ở mức độ trung bình

Dấu hiệu của bệnh tan máu bẩm sinh mức độ trùng bình thì xuất hiện muộn hơn. Thông thường khi trẻ khoảng từ 4 – 6 tuổi thì mới cần phải truyền máu. Tình trạng thiếu máu có thể ở mức độ nhẹ hoặc vừa. Tuy nhiên nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời thì người bệnh có thể phải đối mặt với những biến chứng như gan to, lách to, sạm da. Đến độ tuổi trung niên thì người bệnh sẽ gặp phải tình trạng suy tim, đái tháo đường, và xơ gan. Nếu không được điều trị thải sắt và truyền máu kịp thời thì những biến chứng trên càng nhanh hơn.

Ở mức độ nhẹ

Những người mang gen bệnh thường không có những triệu chứng gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Tình trạng bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thì chỉ cần có nhu cầu tăng về máu ở thời kỳ phụ nữ mang thai hay kinh nguyệt nhiều…Triệu chứng dễ nhận biết là tình trạng mệt mỏi, da xanh xao. Khi làm một số xét nghiệm có thể thấy lượng huyết sắc tố bị suy giảm.

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Hiện nay bệnh tan máu bẩm sinh có tỷ lệ cao trong những bệnh bẩm sinh khác. Người bệnh sẽ gặp phải những triệu chứng thừa sắt nhưng thiếu máu. Do vậy cần phải bổ sung máu và thải sắt suốt đời. Dù phải điều trị bằng 2 biện pháp trên nhưng chi phí khá cao lên đến vài tỷ đồng cho người bệnh đến tuổi 30. Người bệnh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt. Như vậy sẽ làm gánh nặng lớn cho gia đình và cộng đồng.

Vậy bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Theo dược sĩ các Trường Cao Đẳng Y Dược TP HCM thì mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ bệnh:

• Ở mức độ rất nặng: trẻ có biểu hiện phù thai ngay cả khi trong bụng mẹ, có thể hỏng thai trước khi sinh. Trẻ có nguy cơ tử vong rất lớn do thiếu máu nặng và suy tim thai.
• Ở mức độ nặng thì tình trạng thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi, có trẻ từ 5 – 6 tháng tuổi nên nếu không được điều trị kịp thời thì sẽ sẽ phải đối diện với nguy cơ thiếu máu nghiêm trọng, gan lách to và vàng da. Người bệnh sẽ có những vẻ mặt đặc biệt như xương chẩm và xương trán nhô ra, xương hàm trên bị nhô và mũi tẹt. Bên cạnh đó trẻ rất dễ bị chậm phát triển về thể chất vận động cũng như tâm thần.
• Ở mức độ trung bình thì trẻ có những biểu hiện thiếu máu rõ rệt hơn khi ngoài 6 tuổi. Người bệnh sẽ có chuỗi globin giảm, với những triệu chứng thiếu máu lâm sàng nhẹ hoặc trung bình
• Ở mức độ nhẹ: Tình trạng thiếu máu khó nhận biết. Người bệnh chỉ được phát hiện khi phẫu thuật, mang thai…mà không để lại triệu chứng lâm sàng bất thường.

Bệnh tan máu bẩm sinh nên ăn gì?

Chế độ dinh dưỡng là rất quan trọng với những bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh. Nhiều người thắc mắc bệnh tan máu bẩm sinh nên ăn gì? Hãy cùng tìm hiểu sau đây nhé

Ngũ cốc

Một số loại ngũ cốc như lúa mì, ngôn, gạo, yến mạch…rất cần thiết để cung cấp năng lượng cho cơ thể. Tuy nhiên cần lưu ý không nên dùng ngũ cốc với những loại thực phẩm vitamin C cùng lúc bởi chúng sẽ làm tăng hấp thụ sắt cho cơ thể. Tốt nhất người bệnh nên dùng ngũ cốc với sữa bởi lượng canxi trong sữa sẽ hạn chế lượng sắt hấp thu trong cơ thể.

Thực phẩm giàu vitamin E

Những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thì được khuyến cáo nên bổ sung nhiều vitamin E bởi thành phần này sẽ giúp làm tăng khả năng đáp ứng với những loại thuốc tăng sinh hồng cầu. Một số loại thực phẩm giàu Vitamin E được khuyến cáo nên dùng từ dầu đậu nành, dầu ô li, dầu hanh nhân hay quả bơ.

Thực phẩm giàu canxi

Canxi được nghiên cứu rất tốt cho xương, răng và dẫn truyền thần kinh rất tốt. Không chỉ vậy dưỡng chất này còn giúp hạn chế hấp thu sắt rất hiệu quả ở người bệnh bị tan máu bẩm sinh vốn dư thừa sắt trong cơ thể. Một số loại thực phẩm giàu canxi được kể đến như đậu xanh, đậu nành, hạnh nhân, trứng…nên được bổ sung trong bữa ăn của họ nhưng chỉ nên dùng ở mức độ hợp lý tốt cho cơ thể.

Những thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh vừa được chúng tôi tổng hợp trên đây hi vọng sẽ hữu ích với bạn đọc. Đừng quên theo dõi bài viết ở chuyên mục tiếp theo để cập nhật thông tin khác nhé. Chúc bạn sức khỏe!